合作案例
CASES
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林奇綜合征林奇綜合征(Lynch syndrome,LS)占全部結(jié)直腸癌的2-4%，又稱(chēng)遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌(HNPCC)，是一種常見(jiàn)的染色體顯性遺傳模式的遺傳性結(jié)直腸癌，可引發(fā)腸道和腸外腫瘤(胃，子宮內(nèi)膜，卵巢，胰腺，膽道，泌尿系統(tǒng)移行細(xì)胞癌，膠質(zhì)細(xì)胞瘤，皮脂腺腺瘤性息肉，角狀腺瘤)，其分子特征為高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定(MSI-H)或錯(cuò)配修復(fù)(MMR)相關(guān)基因(包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2以及EPCAM等)胚系致病突變。本產(chǎn)品采用高通量測(cè)序技術(shù)，檢測(cè)林奇綜合征相關(guān)基因的全部外顯子區(qū)域的變異情況，包括點(diǎn)突變、缺失和插入等變異情況，提示腫瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
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