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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測,適合哪些人?什么是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)? 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT)是通過采集5mL孕婦外周血,提取胎兒游離DNA,采用新一代高通量測序技術(shù),結(jié)合生物信息分析,得出胎兒患染色體異常的風(fēng)險。可同時檢測21 、18 和13三體等常見染色體異常。 什么是染色體異常? 正常人體細胞有23對染色體,其中有22對常染色體,1對性染色體(男性XY;女性:XX)。染色體數(shù)目多或少一條,或結(jié)構(gòu)異常都可能導(dǎo)致染色體疾病。通常染色體病可以有特殊面容、器官缺陷、智力低下、發(fā)育遲緩、肌肉無力、社交障礙等癥狀。由于染色體異常尚無明確有效治療方法,產(chǎn)前篩查和診斷是防控出生缺陷的有效措施。 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測,特別適合以下三類人群: 1、血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險值介于高風(fēng)險切值與1/1000之間的孕婦。 2、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者(如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)。 3、孕20+6周以上,錯過血清學(xué)篩查最佳時間,但要求評估21、18、13三體綜合征風(fēng)險者。 長沙醫(yī)學(xué)檢驗實驗室慧登生物目前就可以做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測,實驗室從權(quán)威和自有數(shù)據(jù)庫中精選8000個中國人群常見的SNP位點作為遺傳標(biāo)記物,采用高端的液相雜交捕獲技術(shù)以及主流的高通量測序平臺,通過前沿的生物信息學(xué)分析流程,打造兩項核心專利和三套質(zhì)控系統(tǒng),為結(jié)果的準(zhǔn)確性保駕護航。 有任何疑問,歡迎隨時和長沙醫(yī)學(xué)檢驗實驗室慧登生物客服老師聯(lián)系~ |
