合作案例
CASES
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卵巢癌25基因檢測(cè)卵巢癌是指生長(zhǎng)在卵巢上的惡性腫瘤，由于卵巢癌早期缺少癥狀，即使有癥狀也不特異，篩查的作用又有限，因此早期診斷比較困難，就診時(shí)60%～70%已為晚期 ，而晚期病例又療效不佳。因此，雖然卵巢癌的發(fā)病率低于宮頸癌和子宮內(nèi)膜癌居?jì)D科惡性腫瘤的第三位，但死亡率卻超過(guò)前二者之和，高居?jì)D科癌癥首位，是嚴(yán)重威脅婦女健康的最大疾患。 卵巢癌25基因檢測(cè)采用高通量測(cè)序技術(shù)，檢測(cè)與卵巢癌發(fā)生高度相關(guān)的25個(gè)基因，包含NCCN推薦的NTRK、BRAF、BRCA和部分HRR相關(guān)基因。檢測(cè)的突變類型包含單堿基替換(SNV)、小片段插入缺失(Indel)、拷貝數(shù)變異(CNV)和部分基因融合(Fusion)。 檢測(cè)基因列表：
卵巢癌靶向藥物信息：
檢測(cè)的意義： 1、幫助卵巢癌患者及其一級(jí)親屬評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)預(yù)防策略 2、指導(dǎo)治療用藥選擇和療效預(yù)測(cè)，包括PARP抑制劑、免疫治療以及其他治療等 適用人群： 1、初診卵巢癌患者； 2、耐藥及復(fù)發(fā)的卵巢癌患者； 3、對(duì)卵巢癌患者及一級(jí)親屬可取外周血進(jìn)行遺傳風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)基因檢測(cè)。 |
