BRCA1/2基因檢測(cè)

BRCA1/2是兩種具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的基因，在調(diào)節(jié)人體細(xì)胞的復(fù)制、遺傳物質(zhì)DNA損傷修復(fù)、細(xì)胞的正常生長(zhǎng)方面有重要作用。

在正常細(xì)胞中，BRCA1/2表達(dá)幫助修復(fù)DNA損傷，而當(dāng)BRCA1/2突變失活，DNA損傷就無(wú)法修復(fù)，增加了乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)。其中5%~10%的乳腺癌和15%~22%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突變導(dǎo)致的 。BRCA1/2基因致病性突變使女性發(fā)生乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)提高5倍，發(fā)生卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)提高10~30倍。BRCA1/2基因突變還會(huì)顯著增加前列腺癌、胰腺癌、男性乳腺癌、黑色素瘤等的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

檢測(cè)方法：

BRCA1/2基因檢測(cè)產(chǎn)品采用高通量測(cè)序技術(shù)，檢測(cè)與乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等患病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的BRCA1/2基因，檢測(cè)的突變類型包含堿基替換(SNV)、小片段插入缺失(lndel)、大片段重排(LGR)和拷貝數(shù)變異(CNV)。

檢測(cè)意義：

1、降低女性遺傳性乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)

2、降低男性胰腺癌和前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)

3、臨床治療與預(yù)后意義

適用人群：

1、乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌、輸卵管癌及原發(fā)性腹膜癌患者;

2、腫瘤檢測(cè)發(fā)現(xiàn)BRCA1/2基因致病/可能致病突變但是不能明確是否為胚系突變的患者;

3、正在尋找更有效的個(gè)體化治療方案的腫瘤患者個(gè)體化用藥指導(dǎo)提高臨床療效；

4、關(guān)注自身健康人群;

5、具有乳腺癌、胰腺癌、卵巢癌、前列腺癌、輸卵管家族史的高風(fēng)險(xiǎn)人群。