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林奇綜合征,會(huì)遺傳?

林奇綜合征,也叫遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌,它主要是由錯(cuò)配修復(fù)基因(mismatch repair gene,簡(jiǎn)稱(chēng)MMR)突變引起的,這是一種常染色體顯性遺傳的癌癥易感綜合征!


和散發(fā)性大腸癌(非遺傳腸癌)所不同的是,林奇綜合征具有如下特征:


①發(fā)病年齡早,中位年齡約為44歲,其從腺瘤發(fā)展到腺癌所需時(shí)間較短,正常人由腺瘤發(fā)展至腺癌需時(shí)8~10年,而林奇綜合征患者僅需2~3年;


②近段結(jié)腸多見(jiàn);


③多原發(fā)大腸癌明顯增多;


④腸外惡性腫瘤發(fā)生率高,同時(shí)性和異時(shí)性多原發(fā)癌如子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、肝內(nèi)膽管癌、泌尿系腫瘤和皮膚癌明顯高于正常人群;


⑤低分化腺癌、粘液腺癌常見(jiàn),且伴有淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)或淋巴樣細(xì)胞的聚集;


⑥垂直遺傳和家族聚集;


⑦多呈膨脹性生長(zhǎng),預(yù)后較好。


據(jù)相關(guān)機(jī)構(gòu)統(tǒng)計(jì),54%~61%的林奇綜合征患者會(huì)發(fā)生第二種原發(fā)腫瘤,15%~23%的患者會(huì)發(fā)生三種或更多的原發(fā)腫瘤。但如果林奇綜合征患者在發(fā)現(xiàn)第一處大腸癌時(shí)進(jìn)行了結(jié)腸次全切除術(shù)或全切術(shù),其發(fā)生第二次第三次的幾率將大大降低,所以早檢測(cè)、早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防很重要。


林奇綜合征“高危人群”:


· 直系親屬確定攜帶遺傳性結(jié)直腸腫瘤基因致病突變;


· 有結(jié)直腸癌家族史;


· 發(fā)生多處結(jié)腸息肉患者;


· 直系親屬中多發(fā)包括結(jié)直腸癌在內(nèi)的多種腫瘤的健康人群;


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